«РАСскажиМОЁ» — социальный проект, направленный на оказание информационной помощи семьям, столкнувшимся с диагнозом РАС. Мы спросим у лучших специалистов города, как проверить ребёнка на РАС, как поступить, если диагноз уже поставлен, какая помощь государства вам положена и как её получить, где найти моральную поддержку.

Мы обязательно опубликуем истории родителей, воспитывающих особенных детей. Если вы хотите стать героем проекта и поделиться своим опытом, напишите нашему журналисту: [email protected]

Вы можете присоединиться к проекту и опубликовать свою историю у себя в социальной сети. Для этого ставьте хештег #РАСскажиМОЁ. Вы не одни!

В день интервью спрашиваю маму Гоши, какие сладости он любит: не ехать же к герою с пустыми руками. Юля отвечает, что сын ест только один вид шоколада определённой марки (частая история для ребёнка с РАС), в поисках которого я обхожу три магазина. И вот нужная плитка у меня в руках, я паркуюсь у их дома — обычной панельной десятиэтажки, во дворе которой весело гомонят дети. На лифте поднимаюсь на 9-й этаж и захожу. Дома уютно и светло: повсюду на стенах семейные фотографии, закипает дождавшийся гостя чайник, а мне в ноги упирается головой пушистая зеленоглазая кошка Муся.

Артём и Юля почти ровесники, всего год разницы: ему 36, Юля на год младше. Из них они вместе больше трети жизни — 13 лет. Молодые, здоровые, позитивные, успешные. Артём Сокольников — глава управления по взаимодействию со СМИ и административной работе Воронежской области, пресс-секретарь губернатора. Юля — доктор.

Почти семь лет назад они, уже будучи родителями прекрасной девочки, строили планы на дальнейшую активную жизнь в ожидании второго ребёнка. Во вторую беременность у Юли не было токсикоза, угроз, излишних стрессов — всё благополучно. Долгожданный сын родился в срок с богатырским весом 4 550 граммов и 9 — 10 баллов по Апгар. (Шкала Апгар — система оценки состояния новорождённого. 8 — 10 баллов получают здоровые доношенные дети.) Из роддома выписали без каких-либо оговорок.

743-й человек в мире

Весь свой первый год жизни Гоша постоянно болел. В три недели они с мамой попали в инфекционное отделение, в 3 месяца — снова в больницу с пневмонией. Затяжные бронхиты сопровождали мальчика постоянно. Но это было не самым страшным.

Юля: Месяцев с пяти я начала подозревать, что с сыном что-то не то, и у меня были обоснованные переживания на этот счёт: даже после полугода Гоша не шёл на контакт, не ползал, не садился, всегда был как будто в себе. Он родился, когда старшей дочке было почти 3 года, поэтому у нас ещё свежи были воспоминания о том, как должен развиваться нормотипичный ребёнок. Неврологи говорили про сильную гипотонию — низкий мышечный тонус — и темповую задержку развития. Гоша был достаточно крупным малышом, поэтому врачи не били тревогу, списывая его неспособность быть физически активным на слабые мышцы, лень и лишний вес. Помню, выхожу от невролога на Ломоносова, а муж меня спрашивает: «Ну что, успокоилась? Тебе сказали, что у нас здоровый ребёнок?» Мы до последнего не хотели верить в плохое.

10 важных вопросов об аутизме

В ТЕМУ

Но сердце чуткой мамы обмануть трудно. К первому дню рождения Гоши у Юли не осталось сомнений, что у ребёнка серьёзные проблемы по неврологии. Сел Гоша в 10 месяцев, пополз в 1 г.1 мес., пошёл в 2 года — и все это результат регулярных, трудоёмких, порой мучительных занятий ЛФК. До официальной постановки диагноза Юля и Артём жили как в кошмаре, постоянно перебирая возможные причины состояния сына.

Несмотря на хороший результат МРТ головы, невролог посоветовал показать ребёнка генетику. Когда Гоше было почти три года, семья поехала в Москву, где за немалую сумму, 43 000 рублей, им сделали экзомное секвенирование — тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. В результате нашли поломку, которая полностью соответствовала описанию симптомов гипотонии, затяжных частых инфекций в первые 2 года жизни и прибавившихся к трём годам эпилептических приступов — всего того, что было у Гоши.

Официальный диагноз им поставили в 2 года 9 месяцев. Наряду с расстройством аутистического спектра, умственной отсталостью, эпилепсией у Гоши диагностирована редкая поломка гена SYNGAP-1. Гоша — 743-й официально зарегистрированный ребёнок в мире с таким диагнозом.

Как с этим смириться?

На столе стоит нетронутый чай. Я чувствую боль за внешне спокойным, будничным тоном Юли, глубокие переживания Артёма. С болезнью ребёнка, которую не вылечить, невозможно смириться. Они признаются: до сих пор им иногда кажется, что все происходящее — кадры из плохого кино, которое закончится, что все это происходит не с ними.

Юля: До постановки диагноза все время выписывала симптомы, перелопатила огромное количество генетических заболеваний — думала, что вот-вот найду причину и помогу сыну. Но увы, помочь мы ему не сможем… Сейчас в мире пытаются изобрести лекарство, позволяющее помочь носителям поломанного гена, но даже в развитых странах эти исследования займут десятки лет. Наша поломка не стоит на повестке дня, это не СМА, не популярное заболевание, чтобы фармкомпании имели стимул работать над лекарством. Это тяжело осознавать. Но когда мы узнали диагноз, я впервые за несколько лет начала нормально спать.

Артём: У Гоши — случайная поломка, потому что мы с женой не являемся носителями гена. Мы прочитали огромное количество литературы, посмотрели много фильмов об аутизме, чтобы избавиться от шаблонного мышления об этом заболевании — считать аутистов людьми со сверхспособностями, например. А ещё мы отовсюду брали позитивный опыт: есть замечательная книга про Айрис Грейс — шестилетнюю девочку с аутизмом, написанная её мамой. Она купила ей кошку, после появления которой девочка научилась доверять окружающему миру: крепко спать, ездить на велосипеде, не бояться воды. Мы тоже завели кошку в надежде на то, что у Гоши появится контакт. Но его не было. Он не играет, не говорит, не реагирует на имя. В обиходе у него есть только несколько жестов, которыми он пытается сказать, что ему нужно.

Раньше у нас были огромные проблемы со сном, потому что при этом генетическом заболевании у мозга совершенно другая активность. Ген SYNGAP1 должен синтезировать белок, реагирующий на торможение мозговой активности, — нормальные умственные процессы всегда протекают с процессами торможения и активации. Когда же мозг постоянно активен, ребёнок перевозбуждается, он просто не имеет способности отдыхать. Из-за этого у Гоши к трём годам начала проявляться эпилепсия, а в 3,5 случился первый сильный приступ. Сейчас такие приступы случаются нечасто, например в период болезни. Гоша вынужден постоянно принимать лекарства от эпилепсии.

Сколько стоит воспитывать ребёнка с РАС

Артём: Получив диагноз, мы начали работать над социализацией ребёнка: сразу обратились в «Парус надежды» и начали платную АВА-терапию в «Искре надежды». Суть АВА-терапии заключается в том, что ребёнок с РАС получает за выполнение определённых заданий подкрепление — игрушку, что-то вкусное, тем самым закрепляя какие-то простые навыки. Его учат простым вещам: пользоваться туалетом, есть ложкой, одеваться. Результат, конечно, зависит от профессионализма наставника и тяжести заболевания ребёнка. Занятие стоит 1 300 рублей, и чем больше их будет, тем лучше. У нас в среднем выходит около 25 — 30 тысяч в месяц — это деньги, которые семья тратит без гарантий на результат.

Юля: Гоша ходит в обычный муниципальный детский сад № 187. В его группе 7 мальчиков с аутизмом, к каждому ребёнку прикреплён тьютор. У детей сокращённый день — пребывание с 8:00 до 13:00. У тьюторов есть протоколы, по которым они занимаются с детьми, их корректируют с учётом развития ребёнка и специфики его заболевания. Если ребёнок с РАС идёт в сад, родители лишаются выплаты в 7 800 рублей — её дают в случае, если ребёнок находится на домашнем обучении. Мы приняли решение водить его в сад — за эти пять часов я могу подработать, сделать свои дела. После детского сада нас отправят на домашнее обучение — наш Гоша даже с тьютором не сможет посещать школу. Он абсолютно несоциализированный ребёнок. Но мы всё же очень надеемся на то, что в школах появятся программы и классы для таких деток, как Гоша.

У Гоши официальная инвалидность до 18 лет. Решение о признании ребёнка инвалидом приняли по результатам медико-социальной экспертизы (МСЭ), направление на которую можно получить в своей поликлинике. Инвалидность дают в том случае, если у ребёнка полностью или частично отсутствуют навыки самообслуживания, самостоятельного передвижения, общения и контроля своего поведения.

Юля: В 2 года Гоша не говорил, не ползал, не ходил. Когда мы с ним пришли на комиссию, он устроил такой концерт! Ревел на весь этаж! Мы побеседовали с комиссией, показали все документы, врачи осмотрели его с ног до головы и отправили нас в отдельную комнату, чтобы наблюдать за поведением ребёнка. Мы тогда ещё не знали, что причина его состояния в генетическом заболевании, и надеялись, что будут улучшения. Расстроились, когда Гошу признали инвалидом до 18 лет — поняли, что дело совсем плохо. Родители особенных детей всегда сталкиваются с неизвестностью. И она не проходит. Можно обладать неограниченными финансовыми возможностями, но природа заболевания такова, что деньги здесь не помогут.

Дочь и окружение

Алисе, своей старшей дочери, которой сейчас 8 лет, Артём и Юля  сразу объяснили, что брат родился особенным. Они признаются, что общение с братом у сестры происходит по настроению.

Юля: Помню, приезжала за дочкой на танцы с Гошей, когда он был совсем малыш. Все девочки выбегали, хватали его, обнимали — он был пухлым, хорошеньким, с белой шапкой волос, всем хотелось его затискать. Сейчас, конечно, коммуницировать сложнее, потому что дочке с ним неинтересно, но она его, безусловно, любит. Гоша вообще очень ласковый, нежный мальчик, любит обниматься.

Смотрю на фото, высланные Юлей, — счастливые улыбающиеся дети. Старшая дочь обнимает розовощёкого прехорошенького Гошу, а вот он уже постарше в объятиях мамы у праздничного торта, и на фоне моря, и у папы на руках… На каждом фото столько любви и тепла, что невольно начинаешь улыбаться. Для семьи диагноз Гоши не приговор. Они стараются искать выходы и продолжать вести обычную жизнь.

Артём: Когда выдаётся свободная минута, мы стараемся активно отдыхать — ходим на футбол, в баню, на танго вдвоём. До рождения Гоши мы ходили на танцы, а после по понятным обстоятельствам не танцевали много лет. В этом году вернулись. Гоша остаётся либо с няней, либо с бабушкой, на тренировки ходим по очереди. Ему все равно, с кем оставаться…

Юля: Самые тяжёлые времена выпали на его проблемы со сном. Он мог проснуться среди ночи и кричать два часа, а я катала его в коляске по всей квартире. Нам повезло с соседями: никто не высказывает претензий. В целом у нас толерантное окружение. Мои подруги со школы, института, мамы особенных детей — общения предостаточно. Мы не нарывались на хамство, как мамы многих детей с РАС, но иногда я перехватываю косые взгляды, замечаю активное обсуждение моего ребёнка. Отношение к ребёнку посторонних зависит от отношения его родителей к нему — если они с гордостью показывают его, не стесняются целовать и обнимать на улице, другим будет легче его принять.

Какое-то время Артём одёргивал меня: «Не стесняйся, поехали в компанию, где здоровые дети!» Сейчас на выходных мы сажаем Гошу в машину и ездим в ТЦ, по своим делам — пока Гоша помещается в коляску. Я перестала обращать внимание на то, как на нас смотрят чужие люди. «Я идеальная, и у меня должен быть идеальный ребёнок» — не моя история. Мы не стесняемся и можем рассказать об особенностях своего ребёнка. Да, это до сих пор бывает тяжело делать… Это же не могло произойти с нами. Мы же здоровые, молодые, спортивные. Но реальность возвращает тебя к жизни. А главное, от случайных поломок в генах не застрахован никто, и, даже если вы пройдёте кучу анализов и тестов, они будут отличными, это не гарантирует, что ребёнок 100% будет здоров.

«Когда нас не станет…»

Переживаниям мам особенных детей сочувствуют. Женщинам легче выразить эмоции, сбиться в какие-то тематические стайки, где за обсуждениями проблем есть возможность проговорить то, что терзает душу. А что же чувствуют папы особенных детей? Наши мужчины тщательно скрывают эмоции, держат лицо.

Артём: Есть тяжёлый документальный фильм «Антон тут рядом» — названный фразой, которую главный герой- аутист произносил, когда пытался успокоить свою наставницу. В нем показан весь ужас психоневрологических интернатов. Гоше 6, но мы уже сейчас задумываемся, что с ним будет, когда мы постареем. Такие тяжёлые фильмы мотивируют откладывать какой-то капитал, чтобы старшая дочь не получила «приданое» в виде брата-инвалида. Она не несёт ответственности за то, что так произошло. Это больно, но это правда.

В нашей семье все держится исключительно на Юле. У нас были кризисы в отношениях. Чем больше мы понимали, что Гоша особенный, тем больше отдалялись друг от друга. Она 24/7 была рядом с ним и перестала принадлежать себе. Мне было гораздо легче — отвлекала работа, а вот Юля сначала год лежала с Гошей в больницах, потом ездила на все эти бесконечные обследования…

Для родителей неестественно иметь особенного ребёнка, он не заложен эволюционно в нашей психике, и это очень тяжело принять, внутри словно что-то ломается — приходит осознание, что ты похоронил своего здорового воображаемого ребёнка. Но хоронишь ты его не сразу, а очень долго. В шоковой психологии есть приём — вы покупаете маленький гроб, ставите на него фотографию и прощаетесь со здоровым ребёнком. А вот принять больного можно, только проведя огромную работу над собой. Моё принятие было растянуто во времени. Чем старше он становится, тем меньше надежды остаётся, что произойдёт какое-то чудо. Я понимаю, что за хлебом он никогда не сходит.

Я прорабатывал все эти темы с психотерапевтом и продолжаю это делать. В быту мы многое поменяли: нашли няню, потом садик, няня нас отпускает вдвоём куда-то уезжать. Психотерапия дала мне многое — я стал по-другому относиться ко многим вещам в жизни, перестал париться «что будет завтра?». Я счастлив здесь и сейчас.

Юля: Быть мамой особенного ребёнка — это значит не принадлежать себе, не иметь возможности что-то запланировать, всегда рассчитывать на чью-то помощь. Со здоровым ребёнком легко думать о будущем — после сада он пойдёт в школу, а ты выйдешь на работу. С Гошей так не получится. После его появления наша жизнь перевернулась. Когда сын был маленький, я смотрела на здоровых детей и думала: как я могу получать удовольствие от жизни, если моя жизнь закончилась? Когда мы умрём, куда он попадёт? Сейчас, конечно, морально стало чуть легче.

Не избегать!

Мы говорили почти два часа. К финалу разговора няня привела с прогулки Гошу. Я немного волнуюсь: не испугается ли ребёнок чужого человека? Папа заносит в кухню светловолосого, голубоглазого, как мама, мальчика. Он оглядывает кухню и уходит в свою комнату. Реакции на меня не последовало.

Артём: С помощью генетического анализа наш поиск причин остановился. Мы нашли единомышленников — родителей детей с такой же поломкой, с которыми делимся проблемами и помогаем друг другу. У нас люди склонны молчать, бояться общественного мнения, обвинять маму в недостаточных исследованиях или курении и употреблении спиртного во время беременности, например. Юля этого не делала, но Гоша все равно родился особенным.

Юля: Когда у нас не было особенного ребёнка, я тоже могла думать о том, что родители пили и курили во время беременности. Рождение Гоши стукнуло по моей гордыне. Сделай мы генетический анализ раньше, мы не вызвали бы эпилепсию ненужными лекарствами и процедурами, сохранили бы огромное количество денег, не посещали бы шарлатанов, остеопатов, не покупали бы безумное количество БАДов. Родители особенных детей цепляются за любой способ спасти ребёнка, помочь ему. Избегают отсрочки приговора. Советую одно: повышайте свой личный уровень образованности, начитанности, не верьте всецело «светилам» неврологии, доверяйте скорее доказательным врачам, в ногу идущим с тенденциями мировой медицины. И конечно, любите своего особенного ребёнка — он в этом очень нуждается и все чувствует.

В ТЕМУ

Когда нужно идти к генетику

На вопросы о генетических поломках ответил старший научный сотрудник НИИ ЭБМ ВГМУ им Н.Н. Бурденко, врач-генетик Сергей Курбатов

1. В каких случаях нужна консультация генетика и генетические анализы?

Генетическое консультирование может понадобиться  любому человеку в любом возрасте. На сегодняшний день описано более 8 000 наследственных заболеваний, которые могут начаться в любом возрасте, как с рождения, так и до преклонного возраста. Если хорошее состояние ребенка стало ухудшаться: появляется симптоматика, которая прогрессирует, — это является одним из поводов обратиться к генетику.

Если пациент не похож на родителей и у него присутствуют малые аномалии развития, также стоит обратиться к генетику. Например, дети с хромосомными нарушениями, например синдромом Дауна, похожи друг на друга как братья и сестры и не похожи на родителей. Если у взрослых пациентов появляются неврологические нарушения, которые плохо поддаются лечению и имеют прогрессирующий характер, — нарастание слабости, необъяснимое появление неврологических симптомов, инсультоподобные состояния — также необходимо посетить генетика.

2. Для чего делать генетический анализ ребенку с РАС?

Генетических анализов, как и генетических заболеваний, сотни. Поэтому для каждого отдельного ребенка с подозрением на РАС требуется свой выбор генетического тестирования. Специалист, если уверен в конкретной форме заболевания, он может направить пациента на нужное генетическое исследование или поможет определиться с оптимальной последовательностью генетического тестирования, что позволит поставить верный диагноз. Некоторые из этих тестов стоят больше 100 тысяч рублей, поэтому важно выбрать квалифицированного специалиста, который направит вас на нужный анализ. Самостоятельно выбирая тесты и проходя их, вы почти всегда приходите к ненужным финансовым тратам.

РАС включает в себя огромную группу заболеваний как наследственных, так и приобретенных. 

Есть заболевания, которые включают симптомы РАС. Например, если у ребенка с расстройством аутистического спектра большая голова, большие кисти и стопы, можно предположить, что у пациента синдром Мартин-Белла. Диагностировать его можно ДНК-тестом менее чем за 10 тыс. рублей, после выявления мутации подтверждается диагноз и можно определяться с прогнозом и тактикой ведения пациента. Родители понимают, что можно ожидать от лечения, реабилитаций, и не тратят деньги на ненужные медикаменты и манипуляции.

Для детей с РАС в рамках синдрома Ретта первые симптомы обычно проявляются у девочек в раннем возрасте, сейчас зарегистрировано эффективное патогенетическое лечение. И чем раньше его диагностируют, тем больше эффективность терапии.

С течением времени  у все большего числа генов становится известна функция и становится ясно, какие болезни они могут вызвать. Поэтому, если на сегодняшний день проведенное ребенку, допустим, полноэкзомное секвенирование не показало мутаций в известных генах, стоит повторить через год-два. Каждый год выявляются сотни новых наследственных заболеваний, обусловленных новыми генами и новыми мутациями в известных генах во всех сферах медицины, заболевания с РАС не исключение

3. Стоит ли делать генетические анализы до беременности, до родов, младенцу?

Риск генетических изменений есть примерно у 5% беременных. Как пример, каждый из нас носитель минимум 6 — 8 рецессивных заболеваний, при этом носитель носит, но не болеет. Встретив супруга-носителя такого же гена — в этом случае вероятность родить ребёнка с рецессивным заболеванием составляет 25%, даже если эти заболевания никогда не появлялись в роду супругов.

До беременности можно посмотреть генетические заболевания на носительство — например, СМА, нейросенсорную глухоту, фенилкетонурию, муковисцидоз,  — эти заболевания носит каждый десятый человек. Проводя тестирования хотя бы на эти 4 заболевания, можно существенно снизить риски для будущего ребенка. Эти тесты исключительно платные. За счет ОМС во время беременности женщинам проводят тест на синдром Дауна, скрининг на пороки развития в 12, 22, 32 недели. После родов в первые сутки жизни младенца проводится неонатальный скрининг новорожденных, который позволяет выявить ряд наследственных болезней и отклонений. До 2023 года в большинстве регионов РФ неонатальный скрининг позволял выявить 5 заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, галактоземию, муковисцидоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников. С декабря прошлого года его расширили до 36 заболеваний, в обследование включили первичные иммунодефициты, СМА и ряд нарушений обмена веществ.

4. Из-за чего происходят «поломки генов»? Могут ли ЗОЖ, «правильная беременность» защитить от таких «поломок»?

Когда формируются яйцеклетка и сперматозоид, происходит много генетических поломок, но многие из них могут не приводить к генетическим заболеваниям и никак не отражаться на здоровье ребенка. ЗОЖ может улучшить общее состояние здоровья будущих родителей. Но исключить или полностью защитить будущего ребенка от возможных генных мутаций невозможно. Можно лишь уменьшить их вероятность — до беременности исключить генетические заболевания с помощью тестов, а во время беременности исключить препараты с тератогенным (вызывающим пороки развития плода) влиянием, провести периконцепционную профилактику (обширное медицинское исследование  супругов на этапе планирования беременности, которое позволяет оценить все риски наследственности для будущего ребёнка), исключить на УЗИ возможные пороки развития плода, исключить хромосомные заболевания, сделав инвазивный (пункция ворсин Хориона) или неинвазивный пренатальный тест (специальный анализ крови), позволяющий на раннем сроке выявить у плода риск развития самых распространённых хромосомных заболеваний: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера.

Если после прочтения этого материала у вас появился вопрос – а что же делать тем парам, которые, сделав всевозможные анализы на этапе планирования беременности, выяснили, что их наследственность отягощена?  

На этапе планирования беременности будущие родители проводят исследования генетических заболеваний, которые они носят, но не болеют ими сами. Если у обоих супругов выявлено носительство одного и того же заболевания, то вероятность рождения ребенка с таким заболеванием составляет 25%, но в 75% случаев малыш родится без этой патологии. Также на 9-10 неделе супружеским парам можно провести пренатальную диагностику, в ходе которой можно посмотреть, унаследовал ли плод выявленное заболевание от родителей. Если унаследовал, то родители могут быть уверены, что ребенок родится с этим заболеванием и решат, продолжать или прерывать беременность.
Можно поступить по-другому: сделать ЭКО и на стадии деления зиготы посмотреть, унаследовала ли оплодотворенная яйцеклетка поврежденные клетки или нет и подсадить гарантированно здоровый эмбрион.