
Показать всё, что скрыто
С нового года новорождённых начали проверять на 36 врождённых и наследственных заболеваний — много это или мало

Показать всё, что скрыто
С нового года новорождённых начали проверять на 36 врождённых и наследственных заболеваний — много это или мало
Госпрограмма расширенного скрининга новорождённых начала действовать с 1 января.
В России неонатальный скрининг начали проводить с 1993 года. Сначала новорождённых проверяли всего на два заболевания — фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. С 2006 года этот список увеличился до пяти позиций: адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. В некоторых регионах этот перечень был расширен за счёт региональных программ. Теперь же в скрининге 36 редких заболеваний, в том числе спинально-мышечная атрофия (СМА), болезни, связанные с нарушением обмена веществ, и первичные иммунодефициты. По прогнозам специалистов, эта программа поможет поставить правильный диагноз примерно 3 тысячам детей в год и поставить их на учёт.
Как проводится исследование?
Медицинский работник берёт кровь из пятки малыша на 2 — 4-е сутки после рождения у доношенных детей и на 7-е сутки — у недоношенных. В качестве носителя биоматериала используется тест-бланк из специальной фильтр-бумаги, на которую наносится несколько пятен крови. Затем тест-бланки герметично упаковывают и отправляют в один из федеральных медицинских центров для исследований методом ПЦР-тестов. Положительные результаты перепроверяют в кратчайшие сроки. Исследования проводят только с согласия родителей или законных представителей ребёнка.
Сейчас вы видите только 17% статьи.
за полный доступ к новым и архивным материалам при подписке на 1 месяц





























408
0
3