Госпрограмма расширенного скрининга новорождённых начала действовать с 1 января.В России неонатальный скрининг начали проводить с 1993 года. Сначала новорождённых проверяли всего на два заболевания — фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз. С 2006 года этот список увеличился до пяти позиций: адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. В некоторых регионах этот перечень был расширен за счёт региональных программ. Теперь же в скрининге 36 редких заболеваний, в том числе спинально-мышечная атрофия (СМА), болезни, связанные с нарушением обмена веществ, и первичные иммунодефициты. По прогнозам специалистов, эта программа поможет поставить правильный диагноз примерно 3 тысячам детей в год и поставить их на учёт.Медицинский работник берёт кровь из пятки малыша на 2 — 4-е сутки после рождения у доношенных детей и на 7-е сутки — у недоношенных. В качестве носителя биоматериала используется тест-бланк из специальной фильтр-бумаги, на которую наносится несколько пятен крови. Затем тест-бланки герметично упаковывают и отправляют в один из федеральных медицинских центров для исследований методом ПЦР-тестов. Положительные результаты перепроверяют в кратчайшие сроки. Исследования проводят только с согласия родителей или законных представителей ребёнка.Всего в мире существует более 8 000 так называемых орфанных заболеваний — это редкие недуги, которые обычно имеют генетическую природу. Как объясняют врачи, для отбора использовались три критерия: заболевание встречается относительно часто, протекает с тяжёлыми симптомами и, главное, при своевременной диагностике поддаётся лечению.Самый яркий пример — спинально-мышечная атрофия (СМА). Это заболевание лечится с помощью дорогостоящих препаратов, самый известный из них — «Золгенсма». Инъекция стоит более 2 миллионов долларов. В нашей стране она приобретается за государственный счёт и предоставляется больным детям бесплатно при наличии показаний. Закупкой занимается фонд «Круг добра», кот...